JORNADAS ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

El pasado 3 de junio tuvo lugar una Jornada Informativa sobre la Enfermedad de Huntington que se celebró en el Salón de Actos del edificio del Hospital General del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla. A ella acudieron diversos técnicos profesionales de nuestra entidad, entre ellos trabajadora social, logopeda y neuropsicólogos, así como una de las usuarias del centro residencial “Francisco de Asís” con enfermedad de Huntington. Estas jornadas gratuitas contaron con diversas ponencias dirigidas a pacientes con la enfermedad, sus familiares y cuidadores, así como para personal sociosanitario.

La jornada comenzó a las diez y media, dando la bienvenida Ruth Blanco, Presidenta de la Asociación de Corea de Huntington Española, que pudimos conocer en persona tras compartir varias videoconferencias previas durante estos dos últimos años con el equipo de especialistas para resolver dudas de abordaje y tratamiento en la enfermedad en etapas tardías.

A continuación, Laura Muñoz junto con Juan F. Martín, neuróloga y neuropsicólogo de la Unidad de Trastornos del Movimiento del HUVR de Sevilla e investigadores del Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS), explicaron la enfermedad, biomarcadores predictivos, síntomas y tratamientos para paliar y aliviar la sintomatología y mejorar la calidad de vida del paciente, ya que, en la actualidad no se dispone de tratamientos que hayan conseguido frenar o detener el curso de la enfermedad. También
hablaron de investigaciones en curso respecto al papel del cerebelo en la aparición de síntomas motores de la enfermedad así como de otros ensayos clínicos. Añadir, que desde abril de 2022, la doctora Laura Muñoz, colabora con nuestra entidad realizando seguimiento clínico a nuestros pacientes con enfermedad de Huntington, de forma totalmente desinteresada.

En segundo lugar, Javier “Chinche” Lafuente, exjugador de baloncesto español, marido y cuidador de Carmen, diagnosticada de esta enfermedad, nos mostró un ejemplo de superación, lucha y trabajo en equipo para poder lidiar con dicha enfermedad así como dar dignidad y calidad de vida a la persona que la padece, sin olvidar cuidar de uno mismo y dejarse ayudar por los demás. Bien sabemos que no siempre se reúnen condiciones idóneas para fomentar el cuidado en el domicilio o la situación social o
familiar no lo permite, no por ello debemos sentirnos peores cuidadores o familiares. Buscar ayuda profesional si la situación nos sobrepasa, es la mejor de las opciones para hacer el mejor bien a nuestro familiar con enfermedad de Huntington.

Por último, las jornadas finalizaron con el experto, Saül Martínez-Horta, neuropsicólogo e investigador del Hospital Sant Pau de Barcelona, referente por su extensa experiencia en la práctica clínica y en la investigación en enfermedades neurodegenerativas y trastorno del movimiento, entre ellas la enfermedad de Huntington. Saül, respondió a todas las dudas e inquietudes que las familias y pacientes plantearon (consideraciones para el diagnóstico genético, informar a hijos menores, suicidio o investigaciones en curso, entre otras), así como facilitar el espacio para compartir sus experiencias personales y poder crear una red de apoyo entre familiares, cuidadores y personas con la enfermedad.

Finalizadas las jornadas tuvimos la suerte de prolongar el encuentro en una agradable sobremesa en la que pudimos ampliar dudas, comentar casos y experiencias con los ponentes así como acompañar y apoyar a las distintas familias y personas con la enfermedad que quisieron participar. La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa, de origen genético y que sigue un patrón de herencia autosómica dominante. Esto significa, que solo las personas portadoras de la mutación genética que causa la EH desarrollarán la enfermedad y que sus descendientes tendrán un riesgo del 50% de haber heredado la mutación y de por tanto desarrollar la enfermedad en algún momento a lo largo de la vida. La EH suele debutar alrededor de la media edad adulta, entre los 35 y 45 años de edad en forma de una progresiva instauración de síntomas motores, psiquiátricos,
cognitivos y conductuales. Actualmente, con un test genético se puede saber si una persona es portadora de la mutación, así como también existen otros avances que permiten garantizar una descendencia sin la enfermedad.

La asociación de corea de Huntington Española promueve y fomenta junto con otras entidades colaboradoras distintos encuentros por todo el territorio nacional para dar visibilidad, asesoramiento, información, compartir dudas, entre otras, a todas aquellas personas en riesgo, en fases presintomáticas, con la enfermedad, familiares y cuidadores. Toda la información disponible en su web y redes sociales.